АвторыС.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.С. Петрухин
Нейрометаболические заболевания у детей и подростков
ИздательствоЛиттерра
Тип изданияпрактическое руководство
Год издания2012
Скопировать биб. запись
Для каталогаМихайлова, С. В. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков : диагности ка и подходы к лечению / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, А. С. Петрухин - Москва : Литтерра, 2012. - 352 с. (Серия "Практические руководства") - ISBN 978-5-4235-0010-8. - Текст : электронный // ЭБС "Консультант студента" : [сайт]. - URL : https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785423500108.html (дата обращения: 26.04.2024). - Режим доступа : по подписке.
АннотацияНаследственные нарушения метаболизма или наследственные болезни обмена веществ (НБО) - один из обширных классов наследственных моногенных заболеваний человека, и, на сегодняшний день, к ним относят около 500 нозологических форм.
Данное руководство посвящено диагностике, профилактике и лечению наиболее распространенных НБО, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей.
Детские неврологи и педиатры часто сталкиваются с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний, так как большинство НБО дебютируют в детском возрасте и в 50% случаев сопровождаются поражением нервной системы. Универсального теста, позволяющего исключить все НБО, не существует, поэтому заподозрить нарушения из этой группы заболеваний и отправить пациента на специфическое лабораторное обследование - одна из основных, хотя и не простых задач врача-клинициста. При этом ранняя диагностика заболеваний дает возможность применять эффективные методы лечения, которые являются мало- или безуспешными на более поздних стадиях патологического процесса и, кроме того, правильный окончательный диагноз необходим для медико-генетического консультирования отягощенной семьи.
Книга адресована детским неврологам, педиатрам, психиатрам, семейным врачам.